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Artículos. Maria José González SobejanoMaria José González Sobejano

Publicado: Jul.- Dic. 2002 nº 2
Publicado en la revista Asociación Familiares Alzheimer Asturias-AFA

ENFERMEDAD DEL ALZHEIMER: RETOS PARA EL FUTURO.
Ramón Cacabelos
Director General Centro de Investigación Biomédica Euroespes.
Instituto para Enfermedades del Sistema Nervioso Central.

La enfermedad de Alzheimer se ha convertido en los últimos años en uno de los más importantes problemas de salud en países desarrollados, junto con las enfermedades cardiovasculares y el cáncer.
El nivel de concienciación social sobre esta enfermedad ha crecido notablemente en la última década por su trascendencia económica y sociosanitaria, con lo cual la mayoría de los Estados de la Unión Europea están desarrollando programas nacionales y multiestado para su abordaje global.
Como problema de salud pública el Alzheimer debe ser contemplado a 4 niveles: (a) el nivel del paciente que sufre la enfermedad; (b) el nivel de la familia que tiene que hacer frente al problema; (c) el nivel de la medicina asistencial; y (d) el nivel de los grupos y centros de investigación sobre quienes recae la responsabilidad de entender
la enfermedad y dar soluciones eficaces.
Estos 4 niveles tienen que ser asistidos por las administraciones del Estado, cada cual según sus responsabilidades, obligaciones y derechos para buscar una solución global al problema.

La enfermedad de Alzheimer, desde un punto de vista patológico, consiste en la muerte prematura de las neuronas, dando lugar a un trastorno de la memoria, alteraciones de la conducta y discapacidad
progresiva, que acaba con la vida de la persona en unos 10 a 12 años
después del inicio de los síntomas, en la mayoría de los casos, aunque hay pacientes que pueden vivir hasta 20 años con el problema. Desde una perspectiva sociosanitaria y epidemiológica, la enfermedad
de Alzheimer es la principal forma de demencia y causa mayor de
edn iasncciaanops, acocn iun-ad praevdalencia que progresa del 1-5% a los 60-65 años hasta un 35-40% a los 80 años, afectando a unos 25 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 personas en
España. Los costes por demencia oscilan entre los 10.000 y 30.000 euros por paciente y año, siendo un 85% de este coste asumido por el paciente y su familia.

El Alzheimer es una enfermedad poligénica y multifactorial, potencialmente causada por el acúmulo de defectos genéticos
en nuestro genoma. Existen más de 30 genes relacionados con el Alzheimer. En unos pocos casos, menos del 5%, la enfermedad se produce por mutacioes específicas en un gen concreto; pero
en la mayoría de los casos, quizá más del 90%, lo que predispone a padecer la enfermedad son asociaciones alélicas o combinaciones de diferentes polimorfismos o variantes genéticas, lo que hace
a unas personas más vulnerables. Cuantos más genes estén afectados más pronto se manifiesta la enfermedad y más nipido es su curso. La alteración de determinados genes provoca la acumulación de proteínas tóxicas, como el bqeta-amiloide ue se deposita en el cerebro contribuyendo a la muerte neuronal prematura.

Otros mecanismos genéticos, como la apoptosis, también pueden ser causa de muerte neuronal programada. La expresión de la enfermedad se potencia cuando a la predisposición o susceptibilidad genética se suman diversos factores ambientales y problemas médicos, como
accidentes cerebrovasculares, traumatismos craneoencefdlicos , hipedipemias, hipertensión arterial, diabetes, hipotiroidismo,
cardiopatías, etc., que precipitan o aceleran el curso de la enfermedad.
En su expresión anatomopatológica clásica, tal como la describió Alois Alzheimer en 1906, esta forma de demencia degenerativa
se caracteriza por la presencia de depósitos de proteína beta-amiloide, alteraciones en la estructura de ym niceruortoúfhiula-mloesntos representados por los ovillos neurofibrilares que expresan
degeneración del citoesqueleto neuronal debido a la hiperfosforilación de las proteínas tau que constituyen parte de las estructuras filamentosas de la neurona, la reducción de contactos sinópticos y
arborización dendrítica, y en definitiva la muerte acelerada de las neuronas, junto a un proceso de astrogliosis y proliferación
de la microglía en la vecindad de las placas seniles en donde se acumula la proteína beta-amiloicle .

Los síntomas suelen manifestarse a partir de los 60 años, pero en realidad, las neuronas de las personas predispuestas empiezan a morir desde que el cerebro deja de madurar a los 25-30 años,con lo cual disponemos de 30-40 años para interceptar el curso de la enfermedad,
desde que el cerebro inicia su deterioro hasta que aparecen los primeros síntomas una vez que han muerto miles de millones de neuronas.

Para el diagnóstico de demencia en general y enfermedad de Alzheimer en particular existen protocolos diagnósticos
establecidos a nivel internacional en los que, junto a los síntomas clínicos, caracterizados por el deterioro progresivo de la memoria, el trastorno de conducta y la discapacidad gradual para el
normal desenvolvimiento de la vida diaria, que se evalúan con pruebas
psi-cométricas y neuropsicolágicas , se incorporan técnicas de neuroimagen para ver el grado de atrofia cerebral, mapas
de actividad del cerebro para detectar deterioro funcional, técnicas para medir el grado de perfusión y flujo sanguíneo cerebral, determinados análisis que ayudan al diagnóstico y excluyen otras enfermedades que podrían simular una demencia, y en los últimos años hemos incorporado las técnicas de diagnóstico molecular mediante el uso de marcadores genéticos mutacionales o de susceptibilidad que hoy pueden catalogarse como el instrumento de apoyo diagnóstico más fiable antemorrem o en vida del paciente, puesto que la confirmación diagnóstica acostumbraba a hacerse
postmortem, una vez que el paciente fallecía. La ventaja del diagnóstico genético es que además de ser la forma más precisa de apoyo al diagnóstico clínico, es el mejor instrumento para la
predicción de riesgo en aquellas personas con historia de demencia en su familia.

En cualquier caso, lo importante es realizar un diagnóstico precoz, una
vez que aparecen los primeros síntomas de la enfermedad para poder intervenir terapéuticamente. Con este protocolo la fiabilidad diagnóstica supera el 98%. Desde un punto de vista terapéutico,
en la farmacopea internacional tenemos una media docena de fármacos potencialmente útiles, de los cuales cuatro están
disponibles en España. Los medicamentos actuales no son curativos y suelen mostrar cierta eficacia en un 20-30% de los casos. Los más populares son los Mili-bidores de la acetilcolinesterasa (tacrina,
donepezilo, rivastigmina, galantamina), que representan la primera generación de fármacos aritidemencia, desarrollados a
partir de 1980. Actualmente se están desarrollando nuevas líneas terapéuticas orientadas a limpiar los depósitos de proteína
beta-amiloide que se acumulan en el cerebro o fármacos que impiden la formación de estos depósitos.

Para ello se emplean diversos procedimientos de vacunación activa o pasiva y una nueva serie de fármacos conocidos como los inhibidores de beta-sacretasa. Otros fármacos para el Alzheimer, aprobados en algunos países de la Unión Europea, Japón y Estados Unidos son la idebenona, con acción antioxidante, y la rnemantina , un antagonista
NMDA con actividad a,mnti-exci-totáxica recientemente aprobada en Europa. La estrategia más eficaz evaluada hasta la fecha es el tratamiento combinado, administrando varios fármacos a la
vez para potenciar el efecto multifactorial de la asociación farmacológica. Para el tratamiento de los trastornos de conducta,
agitación, estados depresivos y trastornos del sueño hay que administrar psicofármacos, los cuales deben ser prescritos
con precaución, en dosis y combinaciones adecuadas para no deteriorar funciones cognitivas y evitar riesgos añadidos,
como caídas, deterioro de la marcha, inestabilidad, somnolencia, etc.

En los últimos años se han puesto en marcha diversos programas preventivos en diferentes países. Posiblemente la estrategia
preventiva sea la forma más eficaz de lucha contra el Alzheimer porque cuando la enfermedad manifiesta sus primeros
síntomas ya han muerto muchas neuronas esenciales para la memoria y la regulación de la conducta, con lo cual es improbable que una intervención postsintomática sea capaz de restaurar la función
cerebral. Para prevenir el Alzheimer hay que evitar que las neuronas mueran. Para conseguir cierto nivel de prevención antidegenerativa el gran desafío del futuro consiste en identificar a la población
a riesgo mediante la predicción del riesgo genético en estadios presintomáticos e instaurar planes de prevención individualizados
basados en el conocimiento genómico de cada persona a proteger y
en la prevención de aquellas patologías específicas que pueden contribuir a dañar nuestro cerebro y precipitar el deterioro
cognitivo que se asocia a la demencia.

Tanto desde un punto de vista presintomático como postsincomácico , gran parte del desarrollo farmacéutico futuro se orientará hacia la farmacogenámicos , la cual se fundamenta en el diseño y caracterización de medicamentos con los cuales se puedan optimizar las respuestas terapéuticas en base al perfil genómico de cada individuo. En el caso concreto del Alzheimer, ya hemos realizado los
primeros estudios farmnacogenámicos con monoterapia y con tratamientos combinados y hemos podido comprobar que la
respuesta terapéutica en estos pacientes es genotipo-específica; es decir, el que un paciente responda o no a un tratamiento determinado depende de su perfil yg deeln tipóo de giecneos que determinan
el riesgo del Alzheimer. Con la fparmacogenámicos odemos optimizar la respuesta terapéutica, eliminar efectos secundarios e indeseables, mejorar la eficacia de los medicamentos y reducir costes innecesarios
a la industria farmacéutica, al Estado y a los ciudadanos.

Desde un punto de vista asistencial debiera establecerse una política de acceso a la prevención para la población a riesgo, estandarizar los programas diagnósticos para el establecimiento de un diagnóstico precoz, acelerar la incorporación de nuevos medicamentos neuroprotectores a la farmacopea de todos los países de la Unión, implementar programas de neuro-rehabititación y esti-muiaciómi psicosensorial que potencien la acción de las intervenciones farmacológicas, estimular la cultura de la asistencia domiciliaria, profesionalizar los centros de día y crear centros especializados
para un tratamiento integral de los pacientes con demencia.

Publicado: Jul.- Dic. 2002 nº 2
Asociación familiares alzheimer Asturias-AFA

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